Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод генетического исследования эмбрионов, используемый в процессе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Цель ПГД — выявить возможные генетические или хромосомные аномалии у эмбрионов до их переноса в полость матки. Это помогает повысить шансы на успешное зачатие и рождение здорового ребёнка, а также снизить риск передачи наследственных заболеваний.

Когда применяется ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика в Беларуси обычно проводится в следующих случаях:

• Риск наследственных заболеваний: если в семье есть история генетических заболеваний (например, муковисцидоз, гемофилия, мышечная дистрофия), ПГД может помочь исключить передачу таких болезней потомству.
• Возраст родителей: женщинам старше 35 лет или мужчинам старше 40 лет рекомендуется ПГД, поскольку с возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий.
• Повторные выкидыши или неудачи ЭКО: ПГД помогает определить наличие хромосомных нарушений, которые могут быть причиной частых выкидышей или неудачных попыток ЭКО.
• Мужской фактор бесплодия: при низком качестве спермы или высоком уровне фрагментации ДНК сперматозоидов ПГД может помочь отобрать здоровые эмбрионы.
• Генетический скрининг для моногенных заболеваний: преимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить эмбрионы с конкретными генетическими мутациями, которые могут вызвать тяжелые наследственные заболевания.

Как проводится преимплантационная генетическая диагностика?

ПГД является частью процесса ЭКО и проводится до переноса эмбриона в матку. Процедура включает несколько этапов:

• ЭКО и развитие эмбрионов: сперва проводится процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), при которой яйцеклетки женщины оплодотворяются спермой мужчины в лабораторных условиях. Эмбрионы развиваются в течение 3-5 дней до стадии бластоцисты.
• Биопсия эмбриона: на 5-й день развития эмбриона производится биопсия — забор нескольких клеток с внешней части эмбриона (трофэктодермы), которые позже формируют плаценту. эта процедура не влияет на развитие эмбриона и его способность к имплантации.
• Генетический анализ: взятые клетки отправляются в генетическую лабораторию, где проводится исследование на наличие хромосомных аномалий (например, трисомий, связанных с синдромом Дауна) и мутаций, связанных с моногенными заболеваниями.
• Выбор эмбриона: после завершения генетического анализа эмбриологи выбирают здоровые эмбрионы без генетических нарушений для переноса в матку женщины.
• Перенос эмбриона: один или несколько здоровых эмбрионов переносятся в полость матки для дальнейшего развития и возможного наступления беременности.

Преимущества ПГД

• Снижение риска наследственных заболеваний: ПГД позволяет выявить генетические мутации, предотвращая передачу наследственных заболеваний будущему ребёнку.
• Повышение шансов на успешную беременность: Использование эмбрионов без генетических нарушений увеличивает вероятность успешной имплантации и снижает риск выкидышей.
• Снижение риска хромосомных аномалий: ПГД помогает обнаружить такие аномалии, как трисомии (например, синдром Дауна), что особенно важно для женщин старшего возраста.
• Оптимизация процедуры ЭКО: ПГД позволяет сократить число циклов ЭКО, так как используются только здоровые эмбрионы, что повышает шансы на успех.

Виды ПГД

Существуют различные типы ПГД в зависимости от цели диагностики:

• PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidies) — диагностика на анеуплоидии, т.е. хромосомные аномалии, такие как трисомии или моносомии.
• PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic diseases) — диагностика на моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, синдром Марфана, гемофилия и другие.
• PGT-SR (preimplantation genetic testing for structural rearrangements) — диагностика на структурные перестройки хромосом, такие как инверсии и транслокации.

Хотя ПГД является относительно безопасной процедурой, существуют некоторые риски:

• Ошибки диагностики: несмотря на высокую точность, возможно возникновение ошибок, когда эмбрионы могут быть неправильно классифицированы как здоровые или аномальные.
• Отсутствие здоровых эмбрионов: в очень редких случаях может оказаться, что все эмбрионы имеют генетические нарушения, что исключает возможность их переноса.

Преимплантационная генетическая диагностика — это важный инструмент современной репродуктивной медицины, который позволяет не только повысить шансы на успешное зачатие, но и снизить риск генетических и хромосомных аномалий у будущих детей.

ПГД в Беларуси помогает парам, столкнувшимся с бесплодием, наследственными заболеваниями или возрастными рисками, достичь своей цели стать родителями здорового ребёнка.