Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) — это современные генетические исследования, позволяющие определить наличие хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности без риска для матери и ребёнка. В отличие от инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона, НИПТ проводится с помощью анализа крови матери, что делает его безопасным и точным методом диагностики.
Какие заболевания выявляет НИПТ?
- Синдром Дауна (трисомия 21).
- Один из наиболее распространённых хромосомных дефектов, характеризующийся задержкой развития и интеллектуальными особенностями.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).
- Эти генетические аномалии связаны с тяжёлыми пороками развития, несовместимыми с жизнью в большинстве случаев.
- Аномалии половых хромосом.
- Определяются изменения в X- и Y-хромосомах, включая синдром Шерешевского-Тёрнера (XO), синдром Клайнфельтера (XXY) и другие нарушения.
- Удалённые (микроделеционные) синдромы.
- Некоторые тесты могут выявлять редкие хромосомные нарушения, например, синдром Ди Джорджи.
- Определение пола плода.
- Возможно уже с 9-й недели беременности.
Как проводится неинвазивный пренатальный тест?
- Забор крови. У беременной женщины берут венозную кровь (обычно после 9–10 недели беременности). В крови матери присутствуют фрагменты ДНК плода, которые и анализируются в лаборатории.
- Генетический анализ. С помощью высокоточных методов секвенирования изучается ДНК плода на предмет хромосомных аномалий.
- Получение результата. Через 7–10 дней пациентка получает результат, где указывается вероятность наличия хромосомных аномалий. В случае выявления патологий врач может рекомендовать дополнительные исследования.
Преимущества неинвазивного пренатального тестирования
- Безопасность. НИПТ не представляет риска для плода, так как анализ проводится без инвазивного вмешательства.
- Высокая точность. Точность теста в выявлении синдрома Дауна достигает 99,9%.
- Ранний срок проведения. Исследование можно провести уже с 9-й недели беременности.
- Минимальный стресс для будущей мамы. В отличие от инвазивных процедур, НИПТ не требует анестезии и длительного наблюдения.
- Определение пола ребёнка. Это дополнительный бонус для родителей, которые хотят заранее узнать пол будущего малыша.
Когда рекомендуется пройти НИПТ?
- Женщинам старше 35 лет, так как риск хромосомных аномалий увеличивается с возрастом.
- При неблагоприятных результатах биохимического скрининга (например, высокий риск синдрома Дауна).
- Если в семье были случаи генетических заболеваний.
- При наличии хромосомных аномалий у предыдущих детей.
- Для родителей, которые хотят снизить риск инвазивных процедур.
Ограничения НИПТ
- Неинвазивные тесты не заменяют амниоцентез или биопсию хориона при подозрении на тяжёлые генетические заболевания.
- Тест не выявляет все возможные генетические аномалии, а только наиболее распространённые.
- Возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты, хотя они встречаются редко.
Преимущества проведения НИПТ в Беларуси
В Беларуси неинвазивные пренатальные тесты доступны в ведущих медицинских центрах, оснащённых современным оборудованием для молекулярной диагностики. Высокая точность тестирования и профессиональная консультация генетиков позволяют беременным женщинам получить надёжные результаты без риска для здоровья. Доступность услуги и короткие сроки выполнения делают Беларусь привлекательным направлением для диагностики генетических заболеваний плода.
