Амниоцентез — это инвазивная пренатальная диагностика, при которой осуществляется забор околоплодных вод для анализа. Процедура позволяет выявить генетические заболевания, хромосомные аномалии и инфекции плода. Исследование проводится во втором триместре беременности, обычно между 15-й и 20-й неделями. Амниоцентез помогает родителям получить точную информацию о здоровье будущего ребёнка и принять обоснованные решения.
Показания для амниоцентеза
- Возраст матери старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.
- Наличие генетических заболеваний в семье. Если у родителей или их родственников есть наследственные болезни, амниоцентез помогает определить вероятность их передачи.
- Отклонения в результатах скрининговых тестов. Если биохимические маркеры или УЗИ показывают высокий риск генетических патологий, амниоцентез позволяет получить точное подтверждение диагноза.
- Подозрение на внутриутробную инфекцию. Процедура может быть назначена для диагностики вирусных или бактериальных инфекций плода.
- Конфликт по резус-фактору. Амниоцентез помогает оценить степень риска гемолитической болезни у ребёнка.
Как проводится амниоцентез?
- Подготовка к процедуре. Пациентка проходит УЗИ для определения расположения плода и плаценты. Специальной подготовки (диеты или голодания) не требуется.
- Забор околоплодных вод. Под контролем УЗИ врач вводит тонкую иглу через брюшную стенку в амниотический мешок и берёт небольшой объём околоплодной жидкости (около 15-20 мл).
- Лабораторный анализ. Полученный образец отправляется в генетическую лабораторию для исследования хромосомного набора, мутаций и наличия инфекций.
- Восстановление. После процедуры пациентке рекомендуется покой на 1-2 дня, избегание физических нагрузок.
Преимущества амниоцентеза
- Точность диагностики. Позволяет с высокой точностью (до 99%) выявить хромосомные аномалии, включая синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
- Ранняя диагностика. Позволяет выявить тяжёлые генетические заболевания до рождения ребёнка и принять информированное решение.
- Возможность определения пола. Исследование позволяет определить пол плода ещё до УЗИ, что может быть важно при наличии наследственных заболеваний, связанных с полом.
- Выявление внутриутробных инфекций. Позволяет своевременно обнаружить и лечить возможные инфекции у плода.
Риски и возможные осложнения
Хотя амниоцентез является относительно безопасной процедурой, он всё же связан с небольшими рисками:
- Небольшая вероятность выкидыша. Риск составляет менее 1% при проведении процедуры опытным специалистом.
- Кровотечение или подтекание околоплодных вод. В редких случаях после процедуры может наблюдаться небольшое подтекание жидкости.
- Риск инфицирования. Очень редкое осложнение, связанное с занесением инфекции в матку.
Когда обращаться за консультацией?
- Если врач рекомендует дополнительную диагностику из-за повышенного риска генетических заболеваний.
- При выявлении отклонений на УЗИ или биохимическом скрининге.
- При наличии наследственных заболеваний в семье, которые могут передаваться по наследству.
- Если будущая мама хочет получить точные данные о здоровье плода.
Преимущества амниоцентеза в Беларуси
В Беларуси амниоцентез проводится в специализированных медицинских центрах с применением современного оборудования и под контролем опытных специалистов. Высокий уровень медицинской помощи и доступность генетических исследований позволяют беременным женщинам получить точную диагностику состояния плода. Доступные цены и высокий уровень безопасности делают Беларусь привлекательным направлением для проведения пренатальной диагностики.
