Диагностика наследственных заболеваний – это комплекс генетических исследований, позволяющих выявить мутации, связанные с наследственными патологиями, определить предрасположенность к заболеваниям и предотвратить их развитие.
Когда требуется диагностика наследственных заболеваний?
При наличии случаев наследственных заболеваний в семье, планировании беременности. В случаях диагностики генетических мутаций, врождённых аномалий, редких генетических заболеваний. Для выявления предрасположенности к онкологическим, сердечно-сосудистым, эндокринным и неврологическим патологиям. При обследовании новорождённых, детей с задержкой развития, людей с хроническими заболеваниями неясного происхождения.
Виды диагностики наследственных заболеваний
- Пренатальная диагностика – выявление генетических аномалий у плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау).
- Неонатальный скрининг – раннее выявление врождённых патологий у новорождённых.
- Онкогенетическая диагностика – определение риска развития наследственного рака (молочной железы, кишечника, простаты).
- Кардиогенетический анализ – выявление предрасположенности к инфаркту, инсульту, гипертонии.
- Диагностика метаболических нарушений – фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, болезни обмена веществ.
Как проходит исследование?
Для анализа используется мазок из полости рта (буккальный эпителий), венозная кровь или амниотическая жидкость (в пренатальной диагностике). Генетическая информация неизменна, поэтому тест проводится один раз в жизни. Результаты анализируются специалистами, оформляются в виде отчёта с рекомендациями.
Основные преимущества диагностики наследственных заболеваний в Беларуси
Ранняя диагностика и профилактика наследственных патологий. Персонализированная медицина, подбор лечения, контроль здоровья на основе ДНК. Высокая точность исследований, возможность семейного скрининга.
Белорусские лаборатории оснащены современными генетическими технологиями, обеспечивающими точную диагностику. Опытные специалисты проводят интерпретацию данных и дают персонализированные рекомендации.
