Moderne Diagnosemethoden zielen auf die Untersuchung von DNA und RNA ab, um genetische Erkrankungen, Mutationen, erbliche Veranlagungen und Infektionen zu identifizieren. Diese Studien werden in der Medizin verwendet, um Krankheitsrisiken vorherzusagen, personalisierte Behandlungen auszuwählen, pränatale Diagnostik durchzuführen und genetische Kompatibilität festzustellen.